SluitenHelpPrint
Switch to English
Cursus: BMW33316
BMW33316
Bioinformatica & Genoomanalyse
Cursus informatie
CursuscodeBMW33316
Studiepunten (EC)7,5
Inhoud
BIOINFORMATICS & GENOMICS
 
Studiepunten: 7,5                                                               Cursuscode: BMW33316
Coördinator: prof.dr. B. Snel                               Periode: 4
Examinator: prof.dr. B. Snel                                Timeslot: B+C
E-mail adres: b.snel@uu.nl                                  Niveau: 3
Tel.nr.: 030 253 8102
 
 
Inhoud:
In de cursus wordt aandacht besteed aan het begrijpen van en werken met grote hoeveelheden gegevens zoals de laatste jaren in veel genetisch en moleculair onderzoek worden verkregen. Deze technologische ontwikkelingen vereisen nieuwe vaardigheden en concepten om life science onderzoek te kunnen begrijpen en uitvoeren. In het eerste deel van de cursus wordt  een simpele programmeertaal (Python) geleerd. In de drie volgende delen wordt achtereenvolgens gewerkt met mutaties en sequencing data, wordt het regulatienetwerk bestudeerd en hoe het gevolg van mutaties in eiwitten door middel van evolutie beter kan worden geduid.
Trefwoorden: (cancer) genomics, reguloom, transcriptoom, proteoom, genoom en eiwitevolutie, Python scripting, SNP/CNV calling.
 
Vereiste voorkennis:
Het blok sluit aan op eerdere onderdelen van het 1ste en 2de jaar Biomedische Wetenschappen (‘Genoom’, ‘Signaaltransductie’/‘Membraanbiologie’/‘Moleculaire Biologie van de Cel’, ‘Genes and Genomes’) en Biologie ('Systeembiologie', ‘Moleculaire biologie’, ‘de Cel’, ‘Cellen en weefsels’, 'Moleculaire en genetische onderzoekstechnieken', 'Voortgezette statistiek en R', en ‘Genoombiologie’). In de genoemde cursussen is aan de orde geweest: transcriptie, transcriptiefactoren, histonmodificaties, translatie, splicing, typen mutaties (SNP's, structural variation), eiwitstructuur, genduplicaties. Bij niet voldoen aan de ingangseisen kan door de examinator stof worden opgegeven, die voorafgaand aan de cursus bestudeerd dient te worden.
Voor BMW-studenten geldt dat ze ‘Genoom’ succesvol moeten hebben afgerond om te kunnen deelnemen aan de cursus. Voor Biologiestudenten geldt dat ze ‘de Cel’ succesvol moeten hebben afgerond om te kunnen deelnemen aan de cursus.
 
Leerdoelen:
Kennis en inzicht
Na afloop van het blok is de student in staat:
  • de bioinformatische stappen (de ‘pipeline’) van analyses die liggen tussen het genereren van sequencing data en de biologische interpretatie, zoals dit in veel primaire artikelen binnen de Life Sciences plaatsvindt, toe te lichten.
 
Vaardigheden
De student kan:
  • de programmeertaal Python toepassen;
  • primaire genomics literatuur begrijpen en vooral de ‘pipelines’ die in zogenaamde “supplementaire methoden” van artikelen beschreven staan;
  • zelf simpele ‘pipelines’ programmeren om van sequencing data te komen naar biologische interpretatie;
  • bovenstaande bioinformatische vaardigheid vervolgens toepassen om transcriptieregulatienetwerken en hun verstoringen in kaart te brengen;
  • middels deze bioinformatische vaardigheid DNA-variaties, zoals mutaties en chromosoomvariaties, zoals die voorkomen in het genoom van tumoren, detecteren;
  • nieuw verkregen data integreren en vergelijken met bestaande informatie van verschillende bronnen zoals Ensembl, UniProt, Cancer Genome Atlas;
  • met behulp van deze bioinformatische vaardigheid mutaties in menselijke eiwitten duiden in hun evolutionaire context.
 
 
Onderwijsvormen en contacttijd:
De onderwijsvormen bestaan uit hoorcolleges en COO’s (deels onbegeleid en deels begeleid). Het blok heeft 40% contacttijd. Zelfstudie bestaat uit het zelfstandig maken van de COO’s en bestuderen van primaire literatuur. Wanneer buitenlandse studenten deelnemen, zal de cursus in het Engels worden gedoceerd.
 
Toetsvormen:
De cursus heeft vier toetsen, verspreid over de cursus, steeds aan het eind van de ieder onderdeel. Het eindcijfer van de cursus wordt bepaald door het gemiddelde van de toetsen die elk voor 25% meetellen. Voor elke deeltoets moet wel minimaal een 4,0 worden behaald om te mogen compenseren. Deelname aan computerpractica als mede aan het eerste contactmoment is verplicht.
 
Benodigd materiaal en geschatte kosten:
  • Het gebruik van een eigen laptop wordt gestimuleerd;
  • Blokboek (ongeveer €10).
SluitenHelpPrint
Switch to English