BIOINFORMATICS & GENOMICS
Studiepunten: 7,5 Cursuscode: BMW33316
Coördinator: Prof. dr. B. Snel Periode: 4
Examinator: Prof. dr. B. Snel Timeslot: B+C
E-mail adres: b.snel@uu.nl Niveau: 3
Tel.nr.: 030-253 8102
Inhoud:
In de cursus wordt aandacht besteed aan het begrijpen van en werken met grote hoeveelheden gegevens zoals de laatste jaren in veel genetisch en moleculair onderzoek worden verkregen. Deze technologische ontwikkelingen vereisen nieuwe vaardigheden en concepten om life science onderzoek te kunnen begrijpen en uitvoeren. In het eerste deel van de cursus wordt een veel gebruikte programmeertaal (Python) geleerd. In de drie volgende delen wordt achtereenvolgens gewerkt aan het voorspellen van gen-functie, het bepalen van mutaties op grond van sequencing data, en het ontrafelen van het regulatienetwerk.
Trefwoorden: (cancer) genomics, reguloom, transcriptoom, proteoom, genoom en eiwitevolutie, Python scripting, SNP/CNV calling.
Vereiste voorkennis:
Het blok sluit aan op eerdere onderdelen van het eerste en tweede jaar Biomedische Wetenschappen (‘Genoom’, ‘Moleculaire Biologie van de Cel’, ‘Genes and Genomes’) en Biologie ('Systeembiologie', ‘Moleculaire biologie’, ‘de Cel’, ‘Cellen en weefsels’, 'Moleculaire en genetische onderzoekstechnieken', 'Voortgezette statistiek en R', en ‘Genoombiologie’). In de genoemde cursussen is aan de orde geweest: transcriptie, transcriptiefactoren, histonmodificaties, translatie, splicing, typen mutaties (SNP's, structural variation), eiwitstructuur, genduplicaties. Bij niet voldoen aan de ingangseisen kan door de examinator stof worden opgegeven, die voorafgaand aan de cursus bestudeerd dient te worden.
Voor BMW-studenten geldt dat ze ‘Genoom’ succesvol moeten hebben afgerond om te kunnen deelnemen aan de cursus. Voor Biologiestudenten geldt dat ze ‘de Cel’ succesvol moeten hebben afgerond om te kunnen deelnemen aan de cursus. Voor MLS studenten geldt dat ze ‘cellen en weefsels’ succesvol afgerond moeten hebben.
Leerdoelen:
Kennis en inzicht
Na afloop van het blok is de student in staat:
- om de bioinformatische stappen (de ‘pipeline’) van analyses die liggen tussen het genereren van sequencing data en de biologische interpretatie, zoals dit in veel primaire artikelen binnen de Life Sciences plaatsvindt, te begrijpen en toe te lichten.
Vaardigheden
Na afloop van de cursus kan de student:
- de programmeertaal Python toepassen;
- primaire genomics literatuur begrijpen en vooral de ‘pipelines’ die in zogenaamde “supplementaire methoden” van artikelen beschreven staan;
- zelf simpele ‘pipelines’ programmeren om van sequencing data naar biologische interpretatie te komen;
- bovenstaande bioinformatische vaardigheid vervolgens toepassen om transcriptieregulatienetwerken en hun verstoringen in kaart te brengen door middel van de analyse van transcriptomic datasets zoals digital gene expression profiling en differential gene expression;
- middels deze bioinformatische vaardigheid DNA-variaties, zoals mutaties en chromosoomvariaties, zoals die voorkomen in het genoom van tumoren, detecteren;
- nieuw verkregen data integreren en vergelijken met bestaande informatie van verschillende bronnen zoals Ensembl, UniProt, Cancer Genome Atlas;
- met behulp van deze bioinformatische vaardigheid mutaties in menselijke eiwitten duiden in hun evolutionaire context.
Onderwijsvormen en contacttijd:
De onderwijsvormen bestaan uit hoorcolleges en COO’s (deels onbegeleid en deels begeleid). Het blok heeft 60% contacttijd. Zelfstudie bestaat uit het zelfstandig maken van de COO’s en bestuderen van primaire literatuur. Wanneer buitenlandse studenten deelnemen, zal de cursus in het Engels worden gedoceerd.
Toetsvormen:
De cursus heeft twee toetsen en een praktijk toets.. Het eindcijfer van de cursus wordt bepaald door het gewogen gemiddelde van de 3 toetsen. Voor elke deeltoets moet minimaal een 4,0 worden behaald om te mogen compenseren en het gemiddelde eindcijfer van de cursus moet ³5,5 zijn. Deelname aan computerpractica als mede aan het eerste contactmoment is verplicht.
Benodigd materiaal en geschatte kosten:
- Het gebruik van een eigen laptop is verplicht
MLS- of Biologiestudenten schrijven zich in via het studiepunt: bachelorbmw@umcutrecht.nl. Geef aan dat je aanspraak wilt maken op 1 van de bio-/MLS-plekken.
|
 |
|