|
|
Personalized Genetics Clinical Research
|
Studiepunten: 7,5
Coördinator: Dr. D. Dooijes
Examinator : Dr. D. Dooijes
e-mailadres: D.Dooijes@umcutrecht.nl
tel. nr. : 06-31118247
cursuscode: BMW32913
Periode: 2
Timeslot: B+C
Niveau: 3
Inhoud:
De complexiteit van het genoom is enorm. Het codeert voor talloze RNA’s en eiwitten en zit daarnaast vol met regio’s die een rol spelen in de regulatie van genexpressie. De medische genetica vertaalt deze fundamentele kennis in klinisch relevante genetische testen en genoomdiagnostiek. Tot voor kort werd in de kliniek voornamelijk op monogenetische aandoeningen getest en gescreend, maar inmiddels is “whole genome sequencing” technisch en financieel haalbaar. Daarnaast neemt het belang en de klinische toepasbaarheid van polygene risicoscores (PRS) bij monogene en multifactoriele aandoeningen toe. Maar wat zegt iemands genoomsequentie over de kans op complexe en multifactoriële aandoeningen? Welke statistische correlaties worden er gevonden en wat zegt een dergelijk verband over wat er zich daadwerkelijk in het lichaam afspeelt? In de cursus verkent de student zowel het front van het fundamentele genenonderzoek als de huidige klinische praktijk. Het doel is vast te stellen wat we nu nog niet weten en waar de gaten in de huidige kennis zitten om zo een gefundeerde visie te kunnen vormen op de toekomst van genetisch testen en genoom screening.
Daarnaast wordt er in de cursus veel aandacht besteed aan de ethische keuzes die deze nieuwe ontwikkelingen met zich mee brengen. Dit zijn persoonlijk keuzes zoals ‘wil ik het weten als ze iets onverwachts vinden?’of ‘wat betekent deze bevinding voor mijn persoonlijk leven’ maar ook maatschappelijke keuzes zoals ‘bieden we iedereen preventieve genetische screening aan, ook als daar geen medische aanleiding toe is?’
In deze cursus verdiept de student zich dus vanuit verschillende perspectieven in de mogelijkheden en wenselijkheden van genetisch testen en screenen vanuit het fundamentele inzicht dat genetische informatie complex en onzeker van aard is.
Vereiste voorkennis:
De student heeft kennis van de complexe relaties tussen genetische informatie en het (dis)functioneren van het lichaam. De moleculaire processen rondom genexpressie en genregulatie zoals behandeld in de BMW-cursussen Cellen en Genoom vormen hiervoor de basis. De cursus Genes & Genomes wordt aanbevolen, maar is niet verplicht. Studenten krijgen de gelegenheid om ontbrekende of weggezakte kennis in de eerste fase van de cursus zelfstandig bij te werken.
Leerdoelen:
Kennis en inzicht
Na afloop van de cursus is de student in staat:
· de recente wetenschappelijke, technologische en klinische ontwikkelingen in de humane genetica te analyseren en met elkaar in verband te brengen;
· uit te leggen hoe de termen complexiteit en onzekerheid van toepassing zijn op genetische informatie;
· de termen complexiteit en onzekerheid te relateren aan de (on)mogelijkheden en (on)wenselijkheden van genetisch testen en screenen.
Vaardigheden
Na afloop van de cursus kan de student:
· in groepsverband een dossier schrijven over een ziekte-gerelateerd thema in de klinische genetica bezien vanuit verschillende invalshoeken. Op basis van het dossier wordt een advies voor een stakeholder geformuleerd;
· Op basis van het thema-dossier een individuele workshop voor medestudenten verzorgen waarin de vakinhoudelijk, maatschappelijke en ethische aspecten van de medische genetica samenkomen;
· Inzicht in persoonlijke gevolgen en dilemma’s die voorkomen uit genetisch testen verwoorden in een schiftelijke testuitslag en een persoonlijk uitslaggesprek met de patient.
Attitudes
Na afloop van de cursus:
· onderkent de student het belang van ‘weten’ (kennis) en ‘wegen’ (waarden) als basis voor persoonlijke en maatschappelijke besluitvorming over genetisch testen;
· kan de student zich verplaatsen in de verschillende belanghebbenden bij genetisch testen en heeft oog voor de afwegingen die een rol spelen in hun beslissingen.
Onderwijsvorm(en) en contacttijd:
In de eerste zes weken ligt de focus op de vakinhoudelijk aspecten van de medische genetica. Groepen van zes studenten werken intensief samen aan een dossier over bijvoorbeeld de genetica vanhartfalen, immunologische, neuromusculaire of neurologische aandoeningen. Naast het groepswerk zijn er interactieve colleges, praktische opdrachten en rondleiding. In de laatste vier weken ligt de focus op de maatschappelijke en persoonlijke implicaties van de ontwikkelingen in de medische genetica. Er zijn workshops en discussiemomenten met patiënten en gastsprekers. Alle deelnemers verzorgen ook zelf een workshop voor drie medestudenten en een docent. Tot slot gaan alle deelnemers een genoom onderzoeken op aanwezigheid van genetische risicofactoren; de klinische implicaties hiervan worden individueel beschreven in een uitslagbrief en in groepsverband in een uitslaggesprek besproken.Wanneer zich buitenlandse studenten aanmelden, zal dit blok in het Engels worden gedoceerd.
Toetsvorm:
Beoordeling van het themadossier, de workshop, de uitslagbrief en het uitslaggesprek en participatie. Alle onderdelen in de beoordeling dienen voldoende te zijn. De cursus heeft geen schriftelijk tentamen.
Benodigd materiaal:
In de cursus wordt gebruik gemaakt van recente (review)literatuur. Er wordt geen cursusboek gebruikt. Als naslagwerk kunnen studenten de basisboeken uit de cursus Genoom of Genes & Genomes raadplegen. |
|
|
|
Competenties
-
Ingangseisen
Je moet voldoen aan de volgende eisen
- Ingeschreven voor een opleiding van de faculteit Faculteit Geneeskunde
- Ingeschreven voor één van de volgende opleidingen
- Biomedische wetenschappen, Bachelor, Voltijd
Je moet ook voldoen aan alle onderstaande verzamelingen met eisen
- Verzameling 1
- Alle onderstaande cursussen zijn behaald
- Verzameling 2
- Minimaal 1 van de onderstaande cursussen moet(en) zijn behaald
- Genoom (BMW10305)
- Genoom (BMW21614)
|
Voorkennis
| De student heeft kennis van de complexe relaties tussen genetische informatie en het (dis)functioneren van het lichaam. De moleculaire processen rondom genexpressie en genregulatie zoals behandeld in de BMW-cursussen Cellen en Genoom vormen hiervoor de basis. De cursus Genes & Genomes wordt aanbevolen, maar is niet verplicht. Studenten krijgen de gelegenheid om ontbrekende of weggezakte kennis in de eerste fase van de cursus zelfstandig bij te werken. |
|
 |
|