GENES AND GENOMES
Studiepunten: 7,5 Cursuscode: BMW20605
Coördinator: Dr. B.P.C. Koeleman Periode: 3
Examinator: Dr. B.P.C. Koeleman Timeslot: B+C
E-mail adres: B.P.C.Koeleman@umcutrecht.nl Niveau: 2
Tel.nr.: 088-756 8297
Inhoud:
Deze cursus behandelt hoe we de genetische factoren kunnen vinden die een rol spelen bij menselijke kenmerken. Hoewel we de nadruk zullen leggen op menselijke ziektes, kan de kennis die je opdoet in deze cursus worden toegepast in een breed veld van genetische studies. Je leert de achtergrond die nodig is om de verschillende methoden te begrijpen en toe te passen, de moleculaire laboratoriumtechnieken (theoretisch) en de werkwijzen voor het identificeren van causale DNA-varianten voor erfelijke menselijke ziektes. We zullen ook oefenen met het gebruik van databases waarin informatie over het menselijk genoom staat opgeslagen. Deze cursus focust nadrukkelijk op variatie in het DNA. Cellulaire processen als regulatie van transcriptie en translatie vormen geen hoofdbestanddeel van deze cursus. De studie-onderwerpen kunnen grofweg worden verdeeld in twee thema’s:
Organisatie en evolutie van genomen en genen
·Algemene organisatie van het genoom met het accent op het genoom van hogere eukaryoten;
- Comparitive genomics en genoomannotatie. Hierbij aandacht voor genstructuur, genduplicatie, moleculaire fylogenie, genoomanalyse met computerprogramma's;
- Functional genomics. Hierbij aandacht voor functionele annotatie van genen, expressie van genen, proteomics;
- Bij alle onderwerpen ook aandacht voor hoe deze kennis wordt verworven en hoe ze kan worden geraadpleegd.
Identificatie van ziekte-gerelateerde genen:
- Lokalisatie van Mendeliaans overervende kenmerken via koppelingsonderzoek, met aandacht voor recombinatie;
- Gen identificatie met Next Generation Sequencing; we behandelen ook de technische kant van NGS
- De laboratoriumkant van DNA-onderzoek en hoe de resultaten te interpreteren;
- Verdere identificatie van ziektegenen met aandacht voor principes en strategieën, positional cloning, mutatieanalyse;
- Moleculaire pathologie met aandacht voor genotype-fenotype correlatie, soorten mutaties, epigenetische effecten;
- Lokalisatie van multifactoriële kenmerken m.b.v. linkage disequilibrium, waarbij aandacht voor de populatie-genetische aspecten van dit soort studies.
Vereiste voorkennis:
Kennis over de opbouw en organisatie van DNA en chromosomen, meiose en overkruising, transcriptie en translatie, genexpressie is verplicht. Niet-BMW-studenten dienen tijdig vóór opgave voor het blok contact op te nemen met de coördinator.
Leerdoelen:
Kennis & inzicht
Na afronding van het blok is de student in staat:
- uit te leggen hoe de kennis over pathogene mutaties kan worden toegepast in de patiëntenzorg;
- de getallen waarmee het menselijk genoom wordt gekarakteriseerd (zoals aantal genen etc.) te reproduceren;
- uit te leggen hoe genoomprojecten hebben bijgedragen aan onze huidige kennis van de invloed van genetica op kenmerken;
- de stappen te beschrijven waaruit een genoomproject is opgebouwd;
- de verschillende aanpakken te beschrijven die ons helpen achter de functie van een gen te komen;
- het principe van koppelingsonderzoek uit te leggen en de methode toe te passen op eenvoudige families;
- voor de verschillende toepassingen in genetisch onderzoek de juiste moleculaire techniek te kiezen;
- laboratoriumresultaten van verschillende moleculaire technieken te interpreteren;
- het verband tussen een mutatie en een fenotype (ziekte) te interpreteren.
Vaardigheden
Na afronding van dit blok is de student in staat om:
- genoomdata, gendata en functionele data op te halen uit bestaande bronnen en te interpreteren in het proces van het identificeren van mutaties die mogelijk causaal zijn voor een bepaalde ziekte;
- comparative genomics uit te voeren met de geschikte software;
- een wetenschappelijk artikel kritisch te lezen;
- informatie uit verschillende bronnen te combineren;
- een rapport te schrijven volgens academische standaarden;
- een mondelinge presentatie te houden over eigen werk en vragen te formuleren over het werk van anderen.
Attitudes
De student is in staat om:
- samen te werken zodanig dat het best haalbare groepsresultaat wordt behaald.
Onderwijsvorm(en) en contacttijd:
De stof wordt behandeld in hoor- en werkcolleges, via zelfstudie en via computer-gebaseerde opdrachten. In de vijfde week van de cursus beginnen de studenten in groepjes aan het schrijven van een essay, dat uiteindelijk ook mondeling wordt gepresenteerd. Er is gemiddeld 6 uur contactonderwijs per week. Wanneer zich buitenlandse studenten aanmelden, zal dit blok in het Engels worden gedoceerd.
Toetsvormen:
Er zijn twee toetsen, waarvan het gewogen gemiddelde minimaal een 5,5 moet zijn. Daarnaast tellen ook de inspanningen en resultaten van het groepswerk en de in te leveren opdrachten mee voor het eindcijfer.
Benodigd materiaal (boeken/kosten):
- Human Molecular Genetics, T. Strachan and A. P. Read 5th edition, Taylor & Francis, 2018, ISBN 9780367002503
|
 |
|